Tek Reçete, Üç Farklı Hasta

Farmakogenetik, RxReady ve daha güvenli ilaç kararları üzerine bir hekim bakışı.

Tıpta tanıdık bir sahne: üç hasta aynı klinik sorun için aynı ilacı alır. Biri hızla iyileşir. Biri hiçbir şey hissetmez. Biri yan etkiler geliştirir ve birkaç gün sonra tedaviyi bırakır.

Bu nadir değildir. Günlük pratiğin bir parçasıdır.

Elbette ilaç yanıtı asla yalnızca genlerle ilgili değildir. Yaş, böbrek fonksiyonu, karaciğer fonksiyonu, vücut ağırlığı, diğer ilaçlar, alkol kullanımı, sigara, beslenme, tedaviye uyum ve hastalığın kendisi sonucu değiştirebilir. Ancak özellikle bir ilaç kişiden kişiye değişen yolaklar üzerinden işlendiğinde, genetik eksik parçalardan biri olabilir.

Farmakogenetik, kalıtsal genetik farklılıkların ilaç yanıtını nasıl etkileyebileceğini inceler. Bazı ilaçların etki etmeden önce vücutta aktive olması gerekir. Bazıları bir kişide daha hızlı, bir başkasında daha yavaş çalışan enzimlerle vücuttan temizlenir. Bazıları, genetik olarak değişebilen proteinler aracılığıyla dokulara taşınır veya dokulardan dışarı çıkarılır. Standart bir doz, ortalama hasta için doğru olabilir ama belirli bir kişi için fazla, az ya da basitçe yanlış olabilir.

Nala Genetics ile sunduğumuz farmakogenetik test olan RxReady, tedaviyi yürüten klinisyene, bir hastanın DNA'sının belirli ilaçlarla etkileşimini nasıl etkileyebileceğine dair ek bilgi vermek için tasarlanmıştır. 'Ek bilgi' ifadesi bilinçli bir tercihtir. Rapor, reçeteyi yazan hekimi destekler. Onun yerine geçmez.

Hastalar farmakogenetiği ilk duyduğunda, çoğu zaman 'şu ilacı al, şu ilacı asla alma' diyen bir rapor hayal eder. Gerçek tıp bundan daha temkinlidir. Faydalı bir farmakogenetik rapor; standart dozu, daha yakından takibi, daha düşük ya da daha yüksek bir başlangıç dozunu veya ilaç-gen kanıtı bunu destekliyorsa farklı bir ilacı önerebilir. RxReady rapor yapısında, bu tür takip adımları klinisyenin önce neyin dikkat gerektirdiğini görebilmesi için düzenlenir.

Bu yapı işe yarar, çünkü çoğu hasta tek bir ilacı tek başına kullanmaz. Bir hasta aynı anda bir tansiyon ilacı, bir kolesterol ilacı, bir antidepresan, bir ağrı kesici ve bir mide koruyucu kullanıyor olabilir. Bir başkası kanser tedavisine başlıyor olabilir. Bir diğeri, metabolizmanın hikâyenin bir parçası olup olmadığı sorulmadan önce üç ilaç başarısızlığı yaşamış olabilir.

Farmakogenetik her ilaç sorusunu yanıtlamaz. Her yan etkiyi açıklamaz. Klinik takip ihtiyacını ortadan kaldırmaz. Var olan her ilacı kapsamaz. Ayrıca, sırf renkli bir kutuda bir sonuç çıktı diye hastanın bir ilacı bırakması gerektiği anlamına da gelmez.

Bu noktayı açıkça söylemekte fayda var: yalnızca bir genetik rapora dayanarak bir ilacı değiştirmeyin, bırakmayın ya da başlamayın. Raporu, o tedaviyi yöneten hekime götürün.

Neden bu kadar temkinli? Çünkü aynı genetik sonuç, farklı klinik durumlarda farklı şeyler ifade edebilir.

İyi yanıt veren ve yan etkisi olmayan, bir ilaçta stabil seyreden bir hasta, o ilaca ilk kez başlamak üzere olan bir hastayla aynı değildir. Böbrek hastalığı olan bir hasta, sağlıklı bir yetişkinle aynı değildir. Birbiriyle etkileşen beş ilaç kullanan bir hasta, tek ilaç kullanan bir hastayla aynı değildir. Bazı durumlarda en doğru adım planı değiştirmektir. Bazılarında daha yakından izlemektir. Bazen de en doğru tercih, sonucu kaydedip bugün hiçbir şey yapmamaktır.

İşte tam burada hekimin rolü azalmaz, daha da değerli hale gelir. Genetik veri, kişinin gerçekliğine tercüme edilmelidir. Hangi tanıyı tedavi ediyoruz? Tedavi ne kadar acil? Güvenli alternatifler var mı? Hasta zaten iyi yanıt verdi mi? Takip edebileceğimiz laboratuvar belirteçleri var mı? İlaç; yiyecek, alkol, karaciğer hastalığı, böbrek hastalığı ya da başka bir reçeteden etkileniyor mu?

Hastalarıma ayrıca farmakogenetik sonuçların tek bir randevunun ötesinde değer taşıyabileceğini söylüyorum. DNA'nız olağan klinik anlamda değişmez. Ama ilaçlarınız bir ömür boyunca değişecektir. Bugün önemli olmayan bir sonuç; bir ameliyattan önce, yeni bir tanının ardından ya da yıllar sonra bir uzman yeni bir tedaviyi değerlendirirken önemli hale gelebilir. Bu nedenle bir farmakogenetik rapor, bir e-posta ekinde unutulmamalıdır. Hastanın ilaç geçmişinin bir parçası olmalıdır.

Bunun bir başka önemli nedeni daha var: hastalar ilaç zararını unutmaz. Kötü bir yan etki, bir kişiyi yıllarca tedaviden korkutabilir. Önlenebilir deneme yanılmayı azaltabildiğimizde, fizyolojiyi koruduğumuz kadar güveni de koruruz.

Bir kurucu ve hekim olarak, farmakogenetiğin fütüristik bir gereç gibi pazarlanmasını istemiyorum. Onun pratik bir klinik alışkanlık haline gelmesini istiyorum: reçete yazmadan önce, hastanın biyolojisinin planı değiştirmesi gereken bir bilgi verip vermediğini soralım. Veriyorsa kullanalım. Vermiyorsa bunu da açıkça söyleyelim.

Amaç daha fazla ilaç değildir. Amaç daha iyi eşleştirilmiş ilaçtır.

Tek bir reçete hiçbir zaman her hastada aynı hikâye olmayacaktır. Farmakogenetik, bu gerçeğe hasta başarısızlık ya da yan etkiler yaşadıktan sonra değil, daha erken saygı göstermemize yardımcı olur.